Ещё 15 лет назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) означал для ребенка практически неизбежный смертный приговор. Сегодня медицина сделала значительный шаг вперед: появились препараты, способные остановить развитие болезни и дать реальный шанс на полноценную жизнь. Один укол может изменить судьбу ребенка. Однако стоимость лечения остается крайне высокой – около 2 миллионов долларов. Для большинства семей это сумма, которую невозможно собрать самостоятельно. О том, что такое СМА, почему лечение стоит так дорого и как белорусские семьи справляются с этим вызовом, читайте в нашем материале.
Что такое СМА и почему его лечение обходится так дорого?
Спинальная мышечная атрофия или просто СМА – редкое генетическое заболевание, при котором из-за мутации в генах погибают нервные клетки спинного мозга. В результате мышцы слабеют и атрофируются.
Чаще всего СМА встречается у детей раннего возраста с вероятностью 1 к 10000.
Раньше этот диагноз означал практически неизбежный тяжелый исход. Но сегодня появились препараты, которые останавливают разрушение нервных клеток и позволяют детям развиваться нормально. В мире растет первое поколение с шансом получить нужное лечение.
Самый эффективный препарат – Zolgensma. Его вводят один раз внутривенно. Лекарство доставляет здоровую копию гена в клетки с помощью безопасного вирусного вектора, что восстанавливает выработку нужного белка и предотвращает гибель моторных нейронов.
Лучшие результаты достигаются при введении препарата в возрасте до 2 лет или до 13,5 кг веса малыша.
Важно отметить, что инъекция не обращает назад то, что уже случилось. Она останавливает развитие заболевания в текущим виде. Но если ввести препарат вовремя, то с высокой вероятностью у ребенка будет нормальная и здоровая жизнь.
Zolgensma стоит около двух миллионов долларов за инъекцию – это одно из самых дорогих лекарств в мире. Высокая цена обусловлена сложностью генной терапии, большими затратами на исследования и малым числом пациентов. Но однократное введение этого лекарства заменяет годы других способов лечения, что в долгосрочной перспективе выгоднее для пациента.
Как устроена поддержка семей в Беларуси
В Беларуси препарат Zolgensma не зарегистрирован и не включен в Республиканский формуляр лекарственных средств. Хотя государство создает условия для введения препарата в сертифицированной клинике РНПЦ «Мать и дитя», но не оплачивает само лечение полностью. Замминистра здравоохранения Юрий Горбич в 2023 году прямо указал, что только за счет средств государственного бюджета закупать препарат не получается из-за его крайне высокой стоимости:
«Хотя Беларуси удалось добиться снижения цены ниже $2 миллионов, она остается недоступной для государственного бюджета».
Несмотря на отсутствие в Беларуси системной программы бесплатного лечения СМА препаратом Zolgensma, власти, как правило, оказывают адресную помощь семьям и участвуют в софинансировании сборов. По всей стране к делу активно подключаются трудовые коллективы, общественные организации, руководители предприятий и тысячи неравнодушных людей. Массовая поддержка позволяет собирать значительные суммы и спасать детей. Но основная ответственность все равно ложится на родителей. Именно от их настойчивости, организации сбора, обращений в СМИ и к различным структурам в первую очередь зависит, удастся ли закрыть необходимую сумму и получить препарат вовремя.
Примерно 2 месяца назад в такой сложной ситуации оказались молодые родители из Барановичей Иван Осыко и Ксения Гордиенко. У их сына Данилы врачи диагностировали СМА. Это разделило жизнь пары на до и после:
Часто приходят тревожные мысли, а вдруг не получится закрыть сбор вовремя?
Ксения Гордиенко:
– Данилка родился крепким ребенком и развивался нормально. К году уже вставал, держался за мебель, и мы ждали, когда он пойдет самостоятельно. Потом стало заметно, что ему тяжело подниматься. Сынок быстро уставал, сильно запыхивался даже от небольшой нагрузки. Вскоре попытки встать совсем прекратились, а ползать было заметно труднее. Мы сразу отвезли его в реабилитационный центр в Барановичах. Там проводили лечебную физкультуру, занятия на тренажере Гросса, массажи. Положительных изменений не было. Врачи ничего толком не объясняли и направили в Минск на обследование и анализы. Там и поставили диагноз: спинальная мышечная атрофия. До этого посторонние люди намекали, что симптомы похожи, но мы надеялись на лучшее. Когда опасения все-таки подтвердились, психологически это был сильный удар, но паниковать нет времени.
Сейчас Данику год и 5 месяцев, на счету каждая минута. Важно успеть закрыть сбор вовремя, чтобы применение Zolgensma было максимально эффективным.
У Данилы третий тип СМА. Это дает больше времени на лечение, чем первый или второй. К тому же сын уже обладал хорошими моторными навыками, поэтому потенциал для реабилитации и сохранения мышечной функции выше.
Связаться с семьей для помощи можно здесь.
Иван Осыко:
– Мы решили начать с самого доступного. Открыли несколько банковских счетов для приема пожертвований и опубликовали первый честный пост в социальных сетях: рассказали о диагнозе, о том, сколько нужно и зачем. Реакция была мгновенной. Люди начали пересылать публикацию, оставлять поддерживающие комментарии, отправлять переводы.
За первые три недели нам удалось собрать около 43 тысяч долларов.
Почти вся сумма пришла от обычных людей через Instagram и другие социальные сети.
Одновременно мы отправили около тысячи писем на предприятия, в частные компании и к бизнесменам - по электронной почте, через официальный сайт для обращений граждан, обычными бумажными письмами. К сожалению, ответов крайне мало. Но несколько предприятий все же помогли: работники в цехах сами собрали средства и передали нам. Также есть отдельные предприниматели, которые активно и последовательно нас поддерживают. Где-то финансово, где-то советом в юридических и организационных вопросах. Городские власти тоже пообещали включиться в помощь: разместить баннеры, распространить информацию по предприятиям в Барановичах.
Еще одна важная задача для нас – привлечь внимание благотворительных фондов. На старте мы наивно думали, что достаточно правильно оформить документы и помощь придет. На практике это далеко не так. Мы написали примерно в 30 организаций, связались с разными волонтерами, но те отвечают через раз или вообще не отвечают. Где-то уже ведутся сборы для других детей, а где-то просят прислать дополнительные документы. Мы только неделю назад получили для ребенка свидетельство об инвалидности, и, возможно, документальное подтверждение поможет ускорить процесс. Ведь теперь каждый желающий может проверить информацию в реестре Минздрава, чтобы не сомневаться в целевом использовании пожертвований.
Участие фонда в нашей истории очень важно, так как это вызывает большее доверие у людей и дает широкие возможности для юридического оформления пожертвований в отличие от частного сбора.
Ксения:
– Чтобы СМА не прогрессировало, Даниле каждый месяц необходим препарат «Рисдиплам». Стоимость одного курса – около десяти тысяч долларов. Мы уже приобрели несколько флаконов и начали прием три недели назад. Пока видимых изменений нет, но врачи объясняют: эффект проявляется постепенно, нужно несколько месяцев регулярного приема и контрольных осмотров, чтобы объективно оценить динамику мышечной силы и двигательной активности. Этот препарат нужен нам, чтобы выиграть время перед введением Zolgensma.
Сейчас вся наша жизнь крутится вокруг Данилки. Я провожу с ним практически все время: кормлю, провожу занятия по ЛФК, слежу за состоянием, параллельно пишу письма и обращения. Когда Ваня или родители просят погулять с ребенком, я просто не могу его отдать. Не потому что не хочу, а потому что этой мой ребенок. Захватывает чувство материнской ответственности и страха, что что-то пойдет не так. Внутри постоянные переживания за Даню.
Часто приходят тревожные мысли, а вдруг не получится закрыть сбор вовремя? Бывают дни, когда опускаются руки и хочется просто лечь. Но это наш сын. Останавливаться невозможно.
Иван Осыко:
В такой сложной ситуации родственники сплотились вокруг нас – все переживают, помогают деньгами, продуктами, морально. А с друзьями сложнее. Многие, к сожалению, постепенно отошли. Им сложно найти слова, они не знают, как себя вести. Я их понимаю и стараюсь не обращать на это внимание. Удивительно, но очень помогает поддержка от совершенно посторонних людей. Они пишут трогательные сообщения, звонят, спрашивают о самочувствии малыша, желают сил. Мы даже представить не могли, что в мире столько искренней доброты.
С такой поддержкой уже не кажется невозможным без всякого опыта быстро собрать $1,8 миллиона для покупки Zolgensma. Возможно, часть средств 20-30% получится привлечь за счет государства, так как мы подходим под критерии для эффективного лечения. По крайней мере в последние годы такие прецеденты были. В любом случае от себя мы сделаем все возможное и невозможное, чтобы дать нашему сыну здоровое и счастливое будущее.
Редакция Myfin.by получила у родителей документальные потверждения описанной истории. Связаться с семьей для помощи можно здесь.
Белорусская семья, которая прошла через борьбу со СМА
Насколько трудной и изматывающей бывает борьба со СМА знает и Ангелина Острога. Ее семья тоже столкнулась с этим страшным диагнозом и прошла через очень сложный путь, но с хэппи-эндом.
Взяли с миру по нитке и собрали больше миллиона долларов своими силами.
Ангелина Острога:
– У нас многодетная семья из Барановичей, трое детей, все от одного брака. Третий малыш Саша родился с заболеванием – спинальной мышечной атрофией первого типа. Это заболевание появляется как генетическая лотерея: ребенок может родиться здоровым, а может получить мутацию, которую заранее предсказать практически невозможно. Выявляют его обычно уже после рождения во время генетического теста.
Когда появился третий, мы и подумать не могли, что столкнемся с такой бедой. Он родился крупным, больше четырех килограммов, богатырь. В первые недели поднимал ножки, двигался активно, ничем не отличался от старших. Но к месяцу я стала замечать, что он очень много спит, стал вялым, сонливым. Сначала врачи говорили: маленький еще, пухлый, ему тяжело. Но я сравнивала с предыдущими детьми и понимала – что-то не так. Мы начали сдавать анализы, проходить обследования. На постановку точного диагноза ушел почти месяц. На отношения с мужем это не повлияло негативно – наоборот, сплотило.
Мы поняли: время играет против нас. Чем раньше лечение, тем меньше потерь и тем легче восстановление для нашего ребенка.
Сначала собрать два миллиона долларов казалось нереальным. Но мы видели, как другие семьи закрывают такие сборы – кто за пять месяцев, кто за десять. Если верить и действовать, все возможно. Мир не без добрых людей. Это огромная сумма, но она реальна, когда каждый помогает по чуть-чуть. Для сбора работало абсолютно все, но в разной степени. Самое мощное – соцсети. Огромное количество людей узнало о нас, каждый перечислял по возможности: кто-то 50 рублей с каждой зарплаты, кто-то 100, кто-то разово. С миру по нитке – и собрали больше миллиона. Помогали и предприятия – перечисляли крупные суммы: 5, 7, 10, 15 тысяч долларов.
Мы сделали больше шести тысяч обращений по обычной и электронной почте, лично встречались с директорами. Каждый день вставали в 5-6 утра, ложились в 2-3 ночи.
Проводили прямые эфиры, ставили копилки в магазинах, развешивали листовки, организовывали ярмарки. Делали все, чтобы нас услышали.
К сожалению, с благотворительными фондами мало что получилось. Помог только один «География добра» и собрал около трех тысяч рублей – немного, но мы все равно благодарны.
По итогу 68% сбора удалось закрыть самостоятельно, остальное внесло государство, так как мы подходили по критериям для эффективного лечения.
Все средства ушли на счет РНПЦ «Мать и дитя». Они же закупили и ввели нужный препарат.
После укола ребенок целую неделю был под наблюдением в больнице. Сначала была небольшая температура, поэтому поставили капельницу с физраствором – и все прошло. Никаких дополнительных лекарств не потребовалось. Дальше – только реабилитация. Физические упражнения обязательны. Это как у спортсмена: не тренируешь мышцы – они слабеют. Нужно работать каждый день системно.
Если в четыре месяца сынок не мог поднять руку, а голова свисала, то сейчас он спокойно берет кружку, пьет сам, держит голову уверенно.
Препарат работает, но постепенно: наращивает нейронные связи, улучшает питание мышц. Положительная динамика есть, и она будет продолжаться при регулярных занятиях.
Когда ввели укол и все прошло успешно, я почувствовала слезы облегчения. В голове была только одна мысль: наконец-то все закончилось. Благодаря этой истории мой мир изменился. С одной стороны, круг общения сузился, некоторые друзья пропали, а семья часто сталкивалась с негативом. Некоторые кричали на уличных ярмарках: «Мошенники, уходите отсюда». Но с другой стороны, добрые люди отдавали последнее, кто-то даже стал родным. Каждый внес свою частичку – и мы смогли спасти сына.
Это доказывает: когда все вместе, даже самое невозможное становится реальностью.
Редакция Myfin.by благодарит фотостудию «Photohub» за предоставление локации для интервью.